”Маски аутизма”

Манифест

Аутизм. Расстройство аутистического спектра (РАС). Аутистическое поведение. Эти термины часто звучат в современном мире. Но что они значат для вас? Почему дети с диагнозом аутизма такие разные?

В своей практике я никогда не встречала двух одинаковых детей с этим диагнозом. Один диагноз — множество проявлений. Это создает противоречие: единая формулировка, но абсолютно разные причины. Аутизм — это не болезнь, а наблюдательный диагноз, основанный на двух категориях симптомов:

Нарушения социальной коммуникации
Репетитивное поведение и ограниченные интересы

Но за этими симптомами скрываются сотни различных причин. Генетические, воспалительные, метаболические
и нейроразвивающиеся факторы формируют уникальную картину для каждого ребенка. Вот почему один ребенок отвечает на противовоспалительную терапию, а у другого она вызывает регресс. Именно поэтому аутизм 
— это диагноз сотен масок.

Маски аутизма

что скрывается за симптомами?

- ключ к разгадке

Комплексный подход

Время

действовать

Почему бы не применить этот подход уже сегодня? Вопрос лишь в ресурсах и воли к действию. Информации о «масках аутизма» пока недостаточно в профессиональной среде, не говоря уже об осведомленности родителей. Диагноз «аутизм» часто становится точкой остановки, а не отправной точкой поиска причин и лечения.

Я убеждена, что только междисциплинарный подход может помочь нам понять РАС и разработать персонализированные стратегии лечения. Подобно онкологии, где персонализированная медицина давно стала стандартом, аутизм требует интеграции данных о генетике, метаболизме, иммунологии и нейровизуализации. Это позволит выявить истинные причины симптомов и найти индивидуальные решения.

Я верю: день, когда адресное лечение аутизма станет реальностью, ближе, чем кажется. Но для этого нам нужно действовать уже сейчас.

Аутизм — это не приговор. Это приглашение к поиску. Мы обязаны развивать фенотипирование РАС, 
чтобы помочь каждому ребенку. Наши дети заслуживают больше, чем просто диагноза. Они заслуживают 
понимания, поддержки и шанса на полноценную жизнь.

Комбинации генетических мутаций, копийных вариаций (CNV) и SNP, влияющих на синаптическую функцию, 
также можно корректировать через сигнальные пути. Однако такие подходы пока не стали стандартом.

Генетика и нейропластичность

Нейровоспаление, дисрегуляция цитокинов, окислительный стресс, нарушения гуморального иммунитета 
и даже мастоцитоз (MCAS) — всё это может быть частью клинической картины. Но пока диагноз «аутизм» остается непреложным, эти состояния часто игнорируются.

Нейро-иммунные нарушения

Ретта, ломкая Х-хромосома, туберозный склероз — за каждым из этих состояний стоят свои механизмы и возможные подходы к терапии. Исследования показывают, что целенаправленная терапия может улучшить качество жизни 
таких детей.

Синдромальные формы аутизма

Метаболические нарушения

Более 116 наследственных нарушений обмена веществ (ННОМ) могут проявляться аутизмом, задержкой развития 
или умственной отсталостью. Эти состояния поддаются терапии, но часто остаются незамеченными. Современные инструменты, такие как Treatable ID, уже помогают в диагностике и лечении.

Статья написана Елизаве́той Радевич

Биохимик

Елизаве́та Радевич

Биохимик

Ответим на все вопросы,

Служба заботы внимательно изучит
ваш вопрос и подберёт для вас подходящее обучение. Мы здесь, чтобы помочь вам

Нажимая кнопку «Оформить заказ», вы соглашаетесь с условиями Публичной оферты, Политикой в отношении обработки персональных данных и Согласием на обработку персональных данных Пользователей.

поможем с выбором вебинара

Карта сайта

Вебинары и мастер-классы

Документы