Не неврологические проявления: рецидивирующие инфекции
Терапия: Прием уридина (10-15 мг/кг/сут)
Тест: тест мочи: пуриновый и пиримидиновый обмен; лейкоцитарная формула крови: часто- базофильная зернистость и накопление высоких концентраций пиримидиновых нуклеотидов в эритроците- такое же, как и при отравлении свинцом.
Информация о заболевании: Сверхактивность пиримидин-5'-нуклеотидазы приводит к увеличению катаболической активности и уменьшению утилизации пиримидина, что вызывает дефицит пиримидиновых нуклеотидов. Клинически у пациентов наблюдаются задержка развития, судороги, атаксия, рецидивирующие инфекции, тяжелый языковой дефицит и поведенческие проблемы.