Тест: Гипогликоррахия (низкий уровень глюкозы в крови, менее 40 мг / дл) и низкий(ближе к низкому) уровень лактата( молочной кислоты в органических кислотах); низкое соотношение CSF / глюкозы в крови и пониженное поглощение глюкозы эритроцитами и / или пониженную иммунореактивность GLUT1 в мембранах эритроцитов.
Информация о заболевании: 1) Синдром дефицита GLUT1-1 представляет собой неврологическое расстройство, демонстрирующее широкую фенотипическую изменчивость. Наиболее тяжелый «классический» фенотип включает эпилептическую энцефалопатию с инфантильным началом, связанную с задержкой развития, приобретенной микроцефалией, моторным нарушением координации и спастичностью. Начало судорог, обычно характеризующееся эпизодами апноэ, приступами заклинания и эпизодическими движениями глаз, происходит в течение первых 4 месяцев жизни. Другие пароксизмальные признаки включают периодическую атаксию, спутанность сознания, летаргию, нарушение сна и головную боль. Могут иметь место различные степени когнитивных нарушений, начиная от нарушений в обучении до тяжелой умственной отсталости. 2) GLUT1 были описаны, фенотип был расширен, чтобы включить лиц с атаксией и умственной отсталостью, но без приступов, лиц с дистонией и хореоатетозом и редких людей с отсутствием судорог и отсутствием двигательных расстройств. Нарушение, которое возникает в результате дефекта переносчика глюкозы GLUT1, вызывающего снижение концентрации глюкозы в центральной нервной системе, является частью спектра неврологических фенотипов, возникающих в результате дефицита GLUT1. Синдром дефицита глютена-2 ( является частью спектра неврологических фенотипов, возникающих в результате дефицита GLUT1. Синдром дефицита глютена-2 ( является частью спектра неврологических фенотипов, возникающих в результате дефицита GLUT1. Синдром дефицита глютена-2 (612126 ) представляет менее тяжелый конец фенотипического спектра и связан с пароксизмальной дистонией, вызванной физической нагрузкой, с или без судорог. Правильный диагноз дефицита GLUT1 важен, потому что кетогенная диета часто приводит к заметному клиническому улучшению моторных и судорожных симптомов.