N-ацетил-глюкозаминидаза

Фермент: N-ацетил-глюкозаминидаза

Дефектный ген: NAGLU (AR)

Неврологические проявления: Деменция, аутизм, поведенческие расстройства

Не неврологические проявления: Дисморфизмы, диарея, гепатоспленомегалия, дизостозы

Терапия: Гемопоэтическая трансплантация стволовых клеток

Тест:
Диагностический тест мочи гликозаминогликаны

Ommim: https://omim.org/entry/252920

Отзывы: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/

Gencard: https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=NAGLU&search=NAGLU

Информация о заболевании: Мукополисахаридоз типа IIIB (MPS IIIB) - это генетическое заболевание, которое делает организм неспособным расщеплять большие молекулы сахара, называемые гликозаминогликаны (GAG, ранее называвшиеся мукополисахаридами). В частности, люди с этим заболеванием не могут сломать GAG, который называется гепарансульфат. Пострадавшие люди могут иметь тяжелые неврологические симптомы, включая прогрессирующую деменцию, агрессивное поведение, гиперактивность, судороги, глухоту, потерю зрения и неспособность спать более нескольких часов за один раз. Большинство людей с MPS IIIB живут в подростковом возрасте, а некоторые живут дольше. (Источник: Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям)