Не неврологические проявления: Деменция, аутизм, поведенческие расстройства
Терапия: Гемопоэтическая трансплантация стволовых клеток Тест: Диагностический тест мочи гликозаминогликаны; активности ацетил-КоА: альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы
Информация о заболевании: Мукополисахаридоз типа IIIC (MPS IIIC) - это генетическое заболевание, которое делает организм неспособным расщеплять большие молекулы сахара, называемые гликозаминогликаны (GAG, ранее называвшиеся мукополисахаридами). В частности, люди с этим заболеванием не могут сломать GAG, который называется гепарансульфат. Пострадавшие люди могут иметь тяжелые неврологические симптомы, включая прогрессирующую деменцию, агрессивное поведение, гиперактивность, судороги, глухоту, потерю зрения и неспособность спать более нескольких часов за один раз. MPS IIIC является результатом отсутствия или изменения фермента ацетил-КоА-альфа-глюкозаминидацетилтрансферазы. Большинство людей с MPS IIIC живут в подростковом возрасте; некоторые живут дольше. (Источник: Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям)