Информация о заболевании: Дефицит дигидроптеридин редуктазы (DHPR) является нарушением метаболизма тетрагидробиоптерина. Тетрагидробиптерин (ВН4) играет роль кофактора в метаболизме фенилаланина, L-допа и серотонина. Таким образом, недостатки в основном связаны с гиперфенилаланинемией и дефицитом допамина и серотонина. Если диагноз скрининга новорожденных не определяется по высоким уровням фенилаланина в крови, у пациентов возникают неврологические проблемы в течение первого года жизни, включая прогрессирующую задержку развития, судороги, микроцефалию и паркинсоническую дистонию. Эпизоды раздражительности, летаргии, плохого контроля температуры и других вегетативных дисфункций распространены в тяжелых случаях. Значительная церебральная атрофия и кальцификации были особенно описаны при дефиците DHPR.