Инструментарий

2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота

→ Общая информация

2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота образуется, главным образом, в результате кетогенеза и метаболизма валина, лейцина и изолейцина.

Является косвенным маркёром митохондриальной дисфункции.


Увеличение уровней

Является метаболитом, который можно обнаружить в моче при:

  • Фенилкетонурии;
  • Метилмалоновой ацидемии;
  • глутаровой ацидурии;
  • пропионовой ацидемии;
  • дефиците 3-кетотиолазы;
  • изовалериановой ацидемии;
  • 3- метилкротонилгликемии;
  • 3-гидрокси-3-метилглутариновой ацидемии;
  • множественной недостаточности карбоксилазы;
  • дефиците орнитин-транскарбамилазы;
  • глицеролурии;
  • тирозинемии типа I;
  • галактоземии при болезни мочи кленового сиропа;
  • лактоацидозе и/или кетоацидозе в моче детей с тяжелой асфиксией.


Научные источники и исследования

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/884872/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1610944/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6434570/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/884872/

Органические кислоты